Sagafolket genetisk avslørt

ISLAND: Fanney Valsdottir klyver opp på hesten sin, Siv. Hun klarer det uten sadel og stigbøyle. I landskapet langt bakenfor stikker den snøhvite fjelltoppen av ­Hekla opp.

Hesten har en norrøn gudinnes navn, og det betyr slektskap. Fanney vet hva det genetiske slektskapet i hennes familie betyr. Det er en arv som er tung å bære. I løpet av fire måneder i fjor mistet den unge islandske bonden fire familiemedlemmer i kreft. En av dem var moren.

Hun vet også at genfeilene, ­eller mutasjonene, er utbredt i islendingers gener. Det har Kári Stefansson avdekket. Genetikeren har kartlagt arve­stoffene til hele Islands befolkning av 328.000 innbyggere. Prosjektet kom i mål da funnene ble publisert i flere vitenskapelige artikler i slutten av mars. Bragden har gjort islendingen verdensberømt.

I spesielle genmutasjoner fant forskerne hans svaret på hvorfor brystkreft og eggstokkreft har økt på Island de siste årene. De antar at rundt 2.000 menn og kvinner i landet har genfeilene.

Fanney kan være en av dem.

Angelina Jolie

– Vi kan… vi kunne, om samfunnet tillater det, funnet alle kvinner på Island som har arvelige gen som fører til brystkreft, sier Kári Stefansson.

Levealderen til islandske kvinner som har genfeilene er tolv år kortere enn for friske kvinner. De har tre ganger større sjanse for å dø av det før de fyller 70.

Den amerikanske skuespilleren Angelina Jolie har gitt mye oppmerksomhet til den typiske «kvinnekreften». Hun visste om det ene genet i sin familie. For to år siden fjernet hun derfor begge brystene; i vår tok hun eggstokkene. Hennes mor døde av kreft, 56 år gammel.

– Om vi får lov til å identifisere de islandske kvinnene, og de får gjort preventive inngrep, kan risikoen for å dø av det bli null. De kan bli 80 år gamle, lik de som ikke har genene. De trenger ikke dø unødvendig av genfeilene, sier Stefansson.

Også mange menn kan reddes, hevder han. Menn som bærer mutasjonene, har 3,5 ganger større sjanse for å utvikle prostata­kreft enn friske menn. Sjansen for å dø av kreftgenene er syv ganger høyere enn hos friske, og livene deres er i snitt syv år kortere.

Krypterte data

Vårt Land møter Kári Stefansson i det moderne bygget til Islensk Erfdagreining (Islandsk genetikk), genanalyse-selskapet han leder i Reykjavik. I resten av verden brukes navnet deCode genetics. I det store møterommet setter han seg tilbakelent på stolen.

Nyere teknologi har gjort det raskere og billigere for forskere som ham å kartlegge et menneskes totale arvestoff i menneskets 20.000 gener, det såkalte genomet. Det skjer ved det som kalles sekvensering. En ­gensekvens er på en måte oppskriften på et menneske og gjør mennesket til et unikt individ.

Islendinger har kontaktet Kári Stefansson og bedt om å få vite det han vet om dem. Det kan han ikke. Alle data er kryptert, og Islands lover hindrer ham i fortelle det til enkeltmennesker. Det eneste genomet han har direkte kunnskap om, er sitt eget. Tre ganger har han sekvensert seg selv.

– Jeg har en sjelden mutasjon som har noen ulemper. Det er ikke spesielt interessant, men kaster litt lys over hvorfor jeg er som jeg er, sier han og ler.

– Men det er ikke noe å snakke om. En stor del av oss har trolig mutasjoner som gir oss noen ulemper.

Litt senere avslører han at han har 50 prosent sannsynlighet for å bli blind av en arvelig sykdom. Om dette er genfeilen han først ikke vil snakke om, får vi ikke vite. Øyesykdommen betyr at han gradvis vil miste sidesynet – om han blir gammel nok.

LES OGSÅ: – Vi risikerer å bli pasienter alle sammen

– Bekymrer det deg?

– Nei.

Enkeltpersoner kan bare få tilgang til sine data gjennom Islands datatilsyn, men få har benyttet seg av denne muligheten. Stefansson får ikke lov til å varsle dem. Dette vil forandre seg, mener han. Samfunnet er moralsk forpliktet til å hindre unødvendige dødsfall.

– Det tror jeg de fleste vil være enig i. Å redde liv ut fra dataene vi har, er noe vi er nødt til å gjøre i nær framtid. Men det er ganske delikat. Vi kan kontakte mennesker som har en viss sjanse for å dø av en sykdom vi kan gjøre noe med – men hvor skal vi trekke grensen? Hvor høy skal risikoen være før vi kontakter dem? Det har jeg ikke noe svar på. Dette er noe samfunnet må lære å gjøre. Det er uansett hjerteløst og nådeløst ikke å hindre at unge mennesker dør.

Sannsynlig risiko

Det kan også bli aktuelt å informere mennesker som ikke ber om å få se sine egne gendata, mener han. Blir folk savnet, sendes jo letemannskaper ut for å lete etter dem, selv om de savnede ikke har bedt om det, resonnerer han.

Ikke bare er kreftdøden en pine­full død. Den er også dyr, poengterer Stefansson. Samfunnet vil spare mye penger på å hindre at sykdommen bryter ut.

– Retten til å vite er viktig, og vi må finne en effektiv måte å gjøre dette på uten å krenke menneskers rettigheter.

– Selv om man er i risikogruppen for en sykdom, er det jo ikke hundre prosent sikkert at sykdommen bryter ut?

– Slik er risikoens natur – og alt i livet. Husk på at moderne medisin lener seg tungt på å vurdere sannsynlighet allerede. Man behandler for eksempel høyt kolesterol for at man ikke skal få infarkt. Selv om du ikke har noen garanti av å ta hjertemedisin, er det jo sannsynlig at man har utbytte av det. Genetikk måler hva som er sannsynlig.

Noen mener at man kan bli syk av vite om risiko for å bli syk. Stefansson synes resonnementet er latterlig. Han peker på at flere studier viser at den negative virkningen av medisinsk informasjon til enkeltmennesker er «triviell». All informasjon må uansett formidles varsomt, understreker Stefansson.

Tar det personlig

– Hvor mange kunne du reddet fra en tidlig død om du fikk lov til å informere dem?

– Trolig flere titusener av islendere. Både når det gjelder kreft og gener som gir hjertesykdommer. Motvilligheten til å gripe inn er tegn på et sunt og skeptisk samfunn, men det er individer som betaler prisen. Mens vi diskuterer, er det folk som dør unødvendig.

– Holder det deg våken om nettene?

– Det har opprørt meg, særlig diskusjonen om vi skal bruke informasjonen vi har om brystkreft. Ved enkelte anledninger har jeg tatt dette personlig, men det er jo fordi jeg tar alt personlig, smiler han.

Følg oss på Facebook og Twitter!

Hvitt hår og hvitt skjegg, lett skjeløyd. En høyreist viking. Rent genetisk er det ikke feil å si det om Kári Stefansson. Han har som islending arvet sine gener fra to land. På vei til Island for å slå seg ned stoppet vikinger fra Norge i Irland for å ta slaver, mange av dem kvinner som de fikk barn med.

– Jeg tror vi er en rimelig god modell for menneskearten homo sapiens. Alle våre genetiske oppdagelser har overføringsverdi til andre befolkninger.

Genetisk selvportrett

Å si at han har kartlagt genene til samtlige islendinger, synes han ikke er helt presist. Det totale genmaterialet til 11.000 islendinger er sekvensert. Forskerne har dessuten sett på variasjoner i genomet til rundt 150.000 islendinger. I tillegg har de brukt familietrær til hele nasjonen fra en historie som går 1100 år tilbake i tid.

– Med dette kan vi forutsi ganske korrekt sekvensen til alle islendinger. Men det betyr at vi for halvparten av nasjonen har en hypotese om genene, men den er ganske god.

Dette er første gang at noen tar et genetisk selvportrett av en nasjon. Det har vært mulig fordi den islandske befolkningen er homogen. Få innvandrere har blandet sine gener med øyfolket. Dette har gjort det lettere for forskerne å oppdage ikke bare kreftgener, men også sjeldne genmutasjoner som fører til sykdom som rammer hjertet, skjoldbruskkjertelen, leveren – og Alzheimers sykdom.

Forskningsresultatene kan bli nyttige verktøy for å gi mer presise diagnoser på sjeldne sykdommer, finne nye risikofaktorer og medisiner for blant annet Alzheimers. Fra oppdagelser blir gjort til de blir omsatt til medisinsk behandling, kan det imidlertid gå mange år.

Ut fra Kári Stefanssons gendatabase har forskerne også kunnet fastslå at mennesket som art er yngre enn det man har trodd. Våre første forfedre dukket ikke opp for 308.000 år siden som man har trodd, men for 239.000 år siden.

Det nye gullet

Genetikken er det nye gullet som kan gi enorme inntekter. Noen frykter at både farmasøytiske bedrifter og forsikringsselskap vil utnytte muligheten til å tjene penger.

– Jeg håper endelig kommersielle selskaper vil ha nytte av oppdagelsene vi gjør, for det er de som lager metoder og medisiner til å behandle og hindre sykdom. Hvis du ikke får dem interessert i oppdagelsene dine, vil ingen tjene på det. Det er det utrolige. Å tro at det en fare at kommersielle involverer seg, er derfor ikke riktig.

deCode genetics er eid av det store farmasiselskapet Amgen. Stefansson understreker at de amerikanske eierne ikke har noen innflytelse på forskningen. Alle resultater blir publisert og gjort tilgjengelig for alle. Amgen får dem bare tidligere enn andre.

Han skulle gjerne sett at Island gjorde som USA, som har innført Genetic Information Nondiscrimination Act, som hindrer at genetisk informasjon brukes systematisk i forsikring eller arbeidsliv.

– Jeg er uansett ikke redd for forsikringsbransjen. Kartlegger du hele arvematerialet, er den langt på vei ubrukelig. De lever av risiko, men er den helt transparent, slik at man ser at man ikke har noen risiko, trenger man heller ikke forsikring. De med høy risiko vil ikke ha råd til forsikring. Slik setter forsikringsbransjen seg fullstendig ut av spill om de vet for mye.

Gud?

Stefansson bekymrer seg ikke for en framtid der gener blir manipulert.

– Jeg tror at genmanipulering uansett ikke blir vanlig utenom i de genetisk mest alvorlige sykdommene. Vi begynner å tukle med evolusjonen med en gang vi åpner for dette.

– Tror du på Gud?

Et langt sukk slipper ut av den hvithårede.

– Jeg… jeg… Jeg kan ikke på noen måte se hvordan tilfeldig utvelgelse kan ha ført til mennesket slik vi ser det i dag. Min oppfatning av evolusjon gjør det vanskelig å forstå hvordan vi plutselig har hjerner og er i stand til å lage musikk som Mozart eller skrive historier som Hamsun. Det er noe mer der, noe nobelt, noe flinkere… om du vil kalle det Gud…

Latter kommer ut av skjegget igjen.

– … da tror jeg på det. Jeg vil gjerne beholde dette romantiske synet på livet. At det er nobelt og uforklarlig. Samtidig er det dette jeg gjør, å ta bort noe av det romantiske ved livet.